Het 'humane genoomproject' wordt weleens vergeleken met tot de verbeelding
sprekende menselijke prestaties als de bouw van middeleeuwse kathedralen of de
Deltawerken. Maar het onderzoek is voor de meeste burgers en politici net zo
ongrijpbaar als science fiction: overspannen verwachtingen en doemdenken
wisselen elkaar af. Binnen enkele jaren zal de volgorde bekend zijn van de
drie miljard bouwstenen van ons DNA en ook van alle rond 100.000 menselijke
genen. Die kennis krijgt een nu nog onvoorspelbare invloed op de medische
wetenschap.
De man moet als haploïd setje de eerste 22
chromosomen doorgeven,
plus óf de X óf de Y.
In een zaadcel zit dus 22+X óf 22+Y.
Chromosomen
worden gerangschikt op lengte
en op ligging van het centromeer (Stamboom Nevenzel-Volkerink) >
Hij verwacht dat de meeste mensen maar weinig zullen merken van de genetische doorbraak. ,,Tot nu toe lag de nadruk op meldingen in de sfeer van 'het gen voor ziekte X is gevonden'. Straks vallen vooral berichten te verwachten in de sfeer van 'nieuwe behandelmethode voor suikerziekte' of 'meer inzicht in de ziekte van Alzheimer'. Ik denk zelfs dat het woord 'gen' daarin steeds minder voor zal komen.'' Elke huisarts wordt volgens Brunner straks een beetje geneticus, want genetische testen worden steeds normaler. ,,De toename van kennis van de genetica leidt niet alleen tot meer genetisch onderzoek of meer genetici, maar net zo goed tot een veel breder inzicht in niet-erfelijke ziekten. Kanker ontstaat door een verstoring van de normale gen-functies binnen een cel. De ziekte is alleen te begrijpen wanneer we de genetische programma's kennen. Alles wat een cel doet wordt aangestuurd vanuit de genen.''
De verstrekking van medicijnen wordt veel effectiever. ,,Iedereen is verschillend; ook in vatbaarheid voor ziekten of gevoeligheid voor geneesmiddelen. Een patiënt kan on- of juist overgevoelig zijn voor een medicijn dat bij een ander met die ziekte uitstekend werkt. Zo bestaat een variatie in een gen dat na behandeling met een bepaald antibioticum tot doofheid leidt. Dat zou aanleiding moeten zijn voor een genetische test, die uitwijst of de patiënt die zeldzame variant bezit. Zo zijn er nog veel meer. Van de 100.000 eiwitten in de cellen worden er op het ogenblik, met alle reguliere geneesmiddelen, nog maar 400 bereikt. Veel aanknopingspunten bleven nog ongebruikt. Er zullen medicijnen worden ontwikkeld waar je nu niet eens aan zou denken. Het duurt echter wel een jaar of tien voordat de eerste op de markt verschijnen.''
Hij vergelijkt het onderzoek van het menselijk DNA met een schoenendoos vol losse papiertjes. ,,Op één staat: 'De afstand tussen Apeldoorn en Zwolle is 41 kilometer'. Een tweede meldt: 'Assen heeft 50.000 inwoners'. Op de derde is te lezen: 'De trein tussen Groningen en Roodeschool passeert Uithuizen'. Het zijn allemaal losse mededelingen zonder verband. Pas in hun samenhang kunnen ze een algemene bron van kennis zijn. We hadden fragmentarische genetische kennis. Straks hebben we een kaart met alle details en kennen we de verbanden tussen alle rond 100.000 genen die de erfelijkheid bepalen en de 23 chromosomen, de dragers van de erfelijke eigenschappen. Dan begint het onderzoek naar wat ze doen bij ziekte en gezondheid.''
Chromosoom 22 werd werd in verband gebracht met rond 35 verschillende ziektes en syndromen, waaronder enkele vormen van kanker, schizofrenie, doofheid en hartaandoeningen. Volgens Brunner is dat waarschijnlijk slechts het topje van de ijsberg. ,,Er bestaat een voorlopige kaart van het tot nu toe vastgestelde verband tussen genen en erfelijke ziektes; dat zijn er 1000 à 2000. In totaal zijn er misschien wel 10.000 aandoeningen. En dan is er nog een veelvoud aan kleinere variaties, die er toe kunnen leiden dat het gen iets anders functioneert.
Berucht is het defecte gen dat de erfelijke ziekte van Huntington veroorzaakt; een onvermijdelijke vorm van gestoorde motoriek en vervroegde dementie. ,,Aan de andere kant bestaat er een defect gen dat je immuun maakt tegen aids. Bij besmetting zal het hiv-virus zal er alles aan doen om in het lichaam door te dringen. Het gebruikt daarvoor een bepaald eiwit in de witte bloedcellen. Wanneer dat gen defect is kan dat transport niet plaatsvinden. Misschien heeft dat defecte gen ook nadelen, maar die kennen we nog niet.''
Volgens minister Borst van Volksgezondheid heeft iedereen er in beginsel recht op zijn eigen medische prognose te kennen, maar is het voor de gemoedsrust van de betrokkene soms beter om daarvan onkundig te blijven. Brunner is het daar mee eens. ,,Doorslaggevend is de vraag: 'Wil ik het wel weten?'. Als je het weet moet je er iets mee kunnen doen.''
Hij gelooft niet dat bijvoorbeeld verzekeringmaatschappijen belang hebben bij de uitslag van dergelijke genetische testen. ,,Enkele jaren geleden hebben ze juist, in overleg met de minister, afspraken gemaakt om genetische willekeur te voorkomen door te bepalen dat er tot een verzekerd bedrag van 300.000 juist géén genetisch onderzoek plaatsvindt; ook testen die eerder hebben plaatsgevonden blijven buiten beschouwing. Op die manier wordt voorkomen dat mensen met een aan henzelf bekend risico geen, of een al te hoge levensverzekering zouden kunnen afsluiten. Verzekeringsmaatschappijen berekenen hun premies op basis van de gemiddelde leeftijdsverwachting. Daar zit ook een solidariteitsbeginsel in. Niemand heeft er belang bij om het bestaande evenwicht te doorbreken.''
DUTCH COURAGE'S PRODUCTIONS
Documentaires: Arnhem Spookstad | Rees: De verzwegen deportatie | Kriegsgefangenenpost | Drama SS Pavon
Publicaties: Artikelen en features | Krapulistische oprispingen | 100 jaar Apeldoornse Courant
Webcams: World Webcam Monitor > Unprotected webcams > Cruiseship cams > List of webcams and more
Media: Press > TV > Radio & video > Twitter and more
World: Atlas | Natural events | Weather > Climate change | Disasters > Earth's End
Various: Dutch Courage's Boeken | Guitar at Charles Bridge | Contact
Binnenkort liggen de drie miljard bouwstenen van het DNA op een rij
Medische wetenschap wacht revolutie
Door ANDRÉ HORLINGS
De man moet als haploïd setje de eerste 22
chromosomen doorgeven,
plus óf de X óf de Y.
In een zaadcel zit dus 22+X óf 22+Y.
Chromosomen
worden gerangschikt op lengte
en op ligging van het centromeer (Stamboom Nevenzel-Volkerink) >
(3 januari 2000) De mijlpaal werd vlak voor het einde van 1999 bereikt.
Britse, Amerikaanse en Japanse onderzoekers slaagden er begin december in het
menselijk chromosoom 22 geheel te ontcijferen. ,,Wat vandaag bekend is gemaakt
zal over duizend jaar nog steeds worden gezien als één van de belangrijkste
doorbraken in de wetenschap'', was één van de reacties.
Naar verwachting duurt het nog maar één tot twee jaar tot het 'humane
genoomproject' is afgerond. Dan staat de volgorde vast van alle drie miljard
bouwstenen van het DNA in 'onze' 23 chromosomen en ook van alle rond 100.000
menselijke genen die samen verantwoordelijk zijn voor de kans op een erfelijke
ziekte en/of de aanleg voor depressies, muzikaliteit of voetbal. De medische
wetenschap staat op het punt de geheimen van de erfelijkheid te ontsluieren.
Daarna begint de toepassing van die wetenschap; wordt de vraag
gesteld: hoe komen we aan ziekten? En: hoe komen we er weer van af? De nieuw
verworven genetische kennis krijgt een nu nog onvoorstelbare invloed. In het
komende decennium zijn spectaculaire berichten te verwachten over praktische
en wetenschappelijke toepassingen. Er worden doorbraken voorspeld in de
ontwikkeling van medicijnen, therapieën en preventieve maatregelen.
Maar ook zal 'voorspellende genetica' ontstaan; het vaststellen van de kans op
- soms de zekerheid van - een erfelijke ziekte. Volgens sceptici zal die
uiteindelijk leiden tot de uitreiking van een 'genenpaspoort' aan iedere
burger, waarin erfelijke componenten zoals intelligentie, seksuele voorkeur,
psychische aanleg en toekomstige ziektegeschiedenis zijn vastgelegd.
Dat kan heel nuttig zijn, omdat vaak preventief of door medicijngebruik
ingespeeld kan worden op de komst van een waarschijnlijke ziekte. Maar ook
heel schadelijk: er is het risico dat er een categorie 'onverzekerbaren'
ontstaat, omdat tegen een onvermijdelijke kwaal (nog) geen kruid gewassen is.
Invloed gering
,,Zo'n vaart zal het niet lopen'', verwacht dr. Han Brunner (43), sinds begin vorig jaar hoogleraar antropogenetica aan de Katholieke Universiteit Nijmegen (KUN). In zijn vakgebied houdt met zich bezig met de erfelijkheid van ziekten en afwijkingen en de toepassing van die medische kennis in het adviseren en behandelen van patiënten. Volgens Brunner is het voorspellende karakter van de meeste genetische variaties maar klein. ,,Het zal vaak nog minder zijn dan de voorspellende waarde van niet-genetische factoren, zoals roken, drinken, overgewicht en al die dingen waarvan we weten dat het 'niet goed voor ons' is. Een genenpaspoort zou aangeven dat iemand iets meer kans heeft op het krijgen van ziekte A en iets minder op ziekte B. Wanneer je daar verder niets mee doet, in de sfeer van voorkómen of behandelen, dan is dat niet erg nuttige kennis. Bovendien geldt vaak een combinatie van aanleg en gedrag. Je kunt een hoog cholesterol hebben door ongezond eten, door genetische aanleg of door een combinatie van genen en slechte voeding. In het eerste geval daalt het risico van het fatale hartinfarct door een dieet, in het tweede door geneesmiddelen en bij de derde mogelijkheid door een combinatie van beide.''Hij verwacht dat de meeste mensen maar weinig zullen merken van de genetische doorbraak. ,,Tot nu toe lag de nadruk op meldingen in de sfeer van 'het gen voor ziekte X is gevonden'. Straks vallen vooral berichten te verwachten in de sfeer van 'nieuwe behandelmethode voor suikerziekte' of 'meer inzicht in de ziekte van Alzheimer'. Ik denk zelfs dat het woord 'gen' daarin steeds minder voor zal komen.'' Elke huisarts wordt volgens Brunner straks een beetje geneticus, want genetische testen worden steeds normaler. ,,De toename van kennis van de genetica leidt niet alleen tot meer genetisch onderzoek of meer genetici, maar net zo goed tot een veel breder inzicht in niet-erfelijke ziekten. Kanker ontstaat door een verstoring van de normale gen-functies binnen een cel. De ziekte is alleen te begrijpen wanneer we de genetische programma's kennen. Alles wat een cel doet wordt aangestuurd vanuit de genen.''
De verstrekking van medicijnen wordt veel effectiever. ,,Iedereen is verschillend; ook in vatbaarheid voor ziekten of gevoeligheid voor geneesmiddelen. Een patiënt kan on- of juist overgevoelig zijn voor een medicijn dat bij een ander met die ziekte uitstekend werkt. Zo bestaat een variatie in een gen dat na behandeling met een bepaald antibioticum tot doofheid leidt. Dat zou aanleiding moeten zijn voor een genetische test, die uitwijst of de patiënt die zeldzame variant bezit. Zo zijn er nog veel meer. Van de 100.000 eiwitten in de cellen worden er op het ogenblik, met alle reguliere geneesmiddelen, nog maar 400 bereikt. Veel aanknopingspunten bleven nog ongebruikt. Er zullen medicijnen worden ontwikkeld waar je nu niet eens aan zou denken. Het duurt echter wel een jaar of tien voordat de eerste op de markt verschijnen.''
Genoomproject
Brunner zette vijftien jaar geleden zijn eerste schreden op het gebied van de genetica. ,,Het was een jonge wetenschap. We wisten nog bijna niets. Als het genoomproject is afgerond staan alle drie miljard bouwsteentjes van de menselijke genen op een rijtje, honderd procent nauwkeurig, onveranderbaar, dus voor eeuwig. Dat is uniek in de wetenschap, waar nooit iets 'af' is.''Hij vergelijkt het onderzoek van het menselijk DNA met een schoenendoos vol losse papiertjes. ,,Op één staat: 'De afstand tussen Apeldoorn en Zwolle is 41 kilometer'. Een tweede meldt: 'Assen heeft 50.000 inwoners'. Op de derde is te lezen: 'De trein tussen Groningen en Roodeschool passeert Uithuizen'. Het zijn allemaal losse mededelingen zonder verband. Pas in hun samenhang kunnen ze een algemene bron van kennis zijn. We hadden fragmentarische genetische kennis. Straks hebben we een kaart met alle details en kennen we de verbanden tussen alle rond 100.000 genen die de erfelijkheid bepalen en de 23 chromosomen, de dragers van de erfelijke eigenschappen. Dan begint het onderzoek naar wat ze doen bij ziekte en gezondheid.''
Chromosoom 22
Intussen is het DNA van chromosoom 22 geheel ontcijferd. ,,Het erfelijk materiaal van ieder levend organisme is opgebouwd uit slechts vier verschillende bouwsteentjes, die worden weergegeven met de letters A, G, C en T (adenine, guanine, cytosine en thymine). De volgorde van die letters bepaalt de informatie die in het DNA is opgeslagen. In de databank van dit chromosoom zijn dat dertig miljoen letters. Het duurt nog hooguit één à twee jaar voordat ook de andere 22 menselijke chromosomen ontcijferd zijn.''Chromosoom 22 werd werd in verband gebracht met rond 35 verschillende ziektes en syndromen, waaronder enkele vormen van kanker, schizofrenie, doofheid en hartaandoeningen. Volgens Brunner is dat waarschijnlijk slechts het topje van de ijsberg. ,,Er bestaat een voorlopige kaart van het tot nu toe vastgestelde verband tussen genen en erfelijke ziektes; dat zijn er 1000 à 2000. In totaal zijn er misschien wel 10.000 aandoeningen. En dan is er nog een veelvoud aan kleinere variaties, die er toe kunnen leiden dat het gen iets anders functioneert.
Berucht is het defecte gen dat de erfelijke ziekte van Huntington veroorzaakt; een onvermijdelijke vorm van gestoorde motoriek en vervroegde dementie. ,,Aan de andere kant bestaat er een defect gen dat je immuun maakt tegen aids. Bij besmetting zal het hiv-virus zal er alles aan doen om in het lichaam door te dringen. Het gebruikt daarvoor een bepaald eiwit in de witte bloedcellen. Wanneer dat gen defect is kan dat transport niet plaatsvinden. Misschien heeft dat defecte gen ook nadelen, maar die kennen we nog niet.''
Medische prognose
In zijn vakgebied, de antropogenetica, wordt Brunner vaak geconfronteerd met erfelijke aandoeningen. ,,Het besef dat mensen een erfelijke ziekte onder de leden kunnen hebben kan zeer belastend zijn. Het veroorzaakt angst en onzekerheid. Maar het kennen van de eigen medische prognose kan net zo moeilijk zijn. Zo leidt de ziekte van Huntington onvermijdelijk tot dementie; daar is vooralsnog niets aan te doen. Van de mensen die deze ziekte in de familie hebben vraagt slechts een klein deel de test aan. Toch is de ervaring dat de meesten daar bij een slechte uitslag geen spijt van hebben. Ze kunnen zich er dan op voorbereiden, in plaats van erdoor te worden overvallen. Bij andere erfelijke ziekten is de bereidheid tot testen aanzienlijk groter. Eén op de tien vrouwen wordt getroffen door borstkanker. Daarvan heeft vijf procent te maken met een erfelijke variant. De meerderheid van de vrouwen met die ziekte in de familie kiest voor een test. Weliswaar kan het biologisch risico niet worden verminderd, maar het overlijden is wel te voorkomen door zeer regelmatig onderzoek en preventieve maatregelen, al kunnen die, zoals bij amputatie, nog zo ingrijpend zijn. Ook zijn er mensen die willen weten in hoeverre zij kans lopen erfelijke ziekten door te geven aan hun kinderen.''Volgens minister Borst van Volksgezondheid heeft iedereen er in beginsel recht op zijn eigen medische prognose te kennen, maar is het voor de gemoedsrust van de betrokkene soms beter om daarvan onkundig te blijven. Brunner is het daar mee eens. ,,Doorslaggevend is de vraag: 'Wil ik het wel weten?'. Als je het weet moet je er iets mee kunnen doen.''
Hij gelooft niet dat bijvoorbeeld verzekeringmaatschappijen belang hebben bij de uitslag van dergelijke genetische testen. ,,Enkele jaren geleden hebben ze juist, in overleg met de minister, afspraken gemaakt om genetische willekeur te voorkomen door te bepalen dat er tot een verzekerd bedrag van 300.000 juist géén genetisch onderzoek plaatsvindt; ook testen die eerder hebben plaatsgevonden blijven buiten beschouwing. Op die manier wordt voorkomen dat mensen met een aan henzelf bekend risico geen, of een al te hoge levensverzekering zouden kunnen afsluiten. Verzekeringsmaatschappijen berekenen hun premies op basis van de gemiddelde leeftijdsverwachting. Daar zit ook een solidariteitsbeginsel in. Niemand heeft er belang bij om het bestaande evenwicht te doorbreken.''
DUTCH COURAGE'S PRODUCTIONS
Documentaires: Arnhem Spookstad | Rees: De verzwegen deportatie | Kriegsgefangenenpost | Drama SS Pavon
Publicaties: Artikelen en features | Krapulistische oprispingen | 100 jaar Apeldoornse Courant
Webcams: World Webcam Monitor > Unprotected webcams > Cruiseship cams > List of webcams and more
Media: Press > TV > Radio & video > Twitter and more
World: Atlas | Natural events | Weather > Climate change | Disasters > Earth's End
Various: Dutch Courage's Boeken | Guitar at Charles Bridge | Contact
Aangepast zoeken